Первые проявления болезни родители заметили ещё в раннем детстве — малышке тяжело давалось двигательное и психомоторное развитие, Катюша с трудом выговаривала слова, из-за слабости мышц ей было непросто активно двигаться, а иногда даже ходить.
Диагноз девочке поставили только в 2013 году, после биопсии мышечной ткани (врождённая структурная миопатия — генетическое мышечное нарушение). До этого Катя регулярно проходила лечение в Детской областной больнице, наблюдалась у невролога и других специалистов.
Все эти физические (и не только) ограничения не помешали Кате вырасти прекрасной жизнерадостной девушкой! При первом знакомстве с ней невольно возникает в голове образ феи — нежной, лёгкой, воздушной, немного застенчивой, но при этом — доброй, любящей и очень заботливой!
«Кате 17 лет! Она добрая, скромная, ласковая. Закончила 9 класс, любит рисовать и петь», — рассказывает о девушке мама.
Из-за болезни Катя постоянно наблюдается у огромного числа врачей (невролог, эндокринолог, ортопед, педиатр, гинеколог), но главная проблема девушки сейчас — пищеварительная система.
Долгое время Катя не могла набрать вес, а в этом году и вовсе начала терять. В 17 лет девушка весит всего 34 килограмма, это критически низкая масса тела для её возраста.
В декабре Катя слетала на обследование в Москву — она прошла через консультации диетолога, гастроэнтеролога, гинеколога, невролога, генетика и эндокринолога. Девочке провели дополнительные обследования, взяли анализы. Но определить причину потери веса медикам так и не удалось.
Невролог НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева рекомендовал Кате пройти генетический анализ «Полное секвенирование генома GenomeUNI».
На это исследование возлагают надежды все – и врачи, и семья Кати.
«Очень хочется найти причину проблем, чтобы Катя могла жить и радоваться всему, что её окружает!», — рассказывает мама девушки.
Анализ стоит очень больших денег (100 000 рублей), такой суммы у семьи Кати нет. Поможем?