Плексиформная нейрофиброма условно относится к доброкачественным образованиям, но ее постоянный рост разрушает оболочки нервов, сама опухоль прорастает в ткани, перекрывает сосуды, в том числе и магистральные. Так бывает не всегда и не у всех больных, однако в случае с Алёной Вахтиной нейрофиброма «проросла» до позвоночника и спинного мозга, что ставит под угрозу не только здоровье, но и жизнь ребенка.
Первая операция по удалению нейрофибромы привела к рецидиву, и теперь опухоль нерезектабельна, то есть ее нельзя просто удалить хирургическим путем – слишком глубоко она проросла в жизненно важные системы и органы. Она не поддается химио- и радиотерапии, а это означает, что даже эти тяжелые процедуры со множеством побочных эффектов бессильны против Алёниной опухоли.
Алёнушка очень светлая, добрая и спокойная девочка. Она растет умницей и понимает, что мама очень переживает за нее, поэтому старается не жаловаться и не унывать, чтобы не расстраивать и без того подавленную маму. Она очень любит животных и насекомых, очень много знает про них из книжек и передач, трепетно относится ко всему живому, поэтому с нетерпением ждет наступления лета, ведь тогда можно часто бывать на даче. Там у нее – целый контактный зоопарк: и божьи коровки, и пчелки, и обожаемые Алёнкой улитки, за забавной неторопливостью которых она может наблюдать очень долго.
Два года назад мы с вашей помощью уже помогли семье приобрести авиабилеты в Медико-генетический научный центр для проведения генетического исследования для подтверждения рецидива. К сожалению, врачи констатировали прогрессию заболевания, что вполне закономерно для течения нейрофиброматоза. Лечения для этого заболевания нет нигде в мире, после операции нейрофибромы возникают вновь, удалить полностью и навсегда их невозможно, с данным диагнозом пациентам надо научиться жить всю жизнь. При неоперабельности нейрофибромы других стандартов лечения (кроме хирургии) не существует, пациентов просто наблюдают.
Несколько лет назад в США запустилось клиническое исследование по использованию препарата Траметиниб (торговое название «Мекинист») при нейрофибромах у детей и взрослых. Официальное завершение исследования состоялось в 2020 году, но уже в процессе исследования стало понятно, что использование Мекиниста эффективно при неоперабельных нейрофибромах. Избавить полностью от нейрофибромы или нейрофиброматоза этот препарат не сможет, он может только уменьшить размер образования (при наличии ответа на терапию).
Именно это и было нужно в случае Алёны, так как ее опухоль находится близко к жизненно важным артериям, и дальнейшее промедление было бы просто фатальным — нужно было всеми силами замедлить рост образования. Благодаря вашей помощи мы собрали 480 000 рублей на жизненно необходимый препарат для девочки.
Сейчас Алёна продолжает приём препарата, но врачам очень важно следить за состоянием малышки, чтобы контролировать рост её опухоли. Мы открываем сбор на оплату авиабилетов для Алёны и её мамы на обследования и плановую госпитализацию в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева», семье предстоит две поездки.