О ребенке
Стёпа — мальчик, который любит поезда. «Он знает вообще все виды железнодорожного транспорта! А ещё автомобилей, кораблей, самолётов. У Стёпы хорошая память, даже взрослые удивляются его знаниям», — рассказывает мама ребёнка с гордостью. Она радуется каждому достижению сына, даже самому маленькому, потому что слишком хорошо помнит, через что им со Стёпой пришлось пройти ради этих побед.
Болезнь Стёпы заметили случайно — на плановом осмотре у хирурга в первый месяц жизни. Мальчику сделали УЗИ и обнаружили поликистоз почек (в органе ребёнка образовывались множественные кисты). Через полгода ему сделали операцию в Санкт-Петербурге по квоте. Тогда, несмотря на большое пигментное пятно на лбу Стёпы, никто из специалистов не заподозрил неладное.
После того, как мальчику исполнился год, стало понятно, что первый диагноз — это ещё не конец. У Стёпы начались эпилептические приступы.
«Сделали сыну ЭЭГ, обнаружилась эпиактивность. Пока я ждала расшифровку, дверь в кабинет эпилептолога была открыта, и я услышала разговор с пациенткой. Она упоминала эпилепсию, пигментные пятна по типу витилиго и диагноз туберозный склероз. Сразу зайдя в поисковик Google, я сопоставила все признаки и фактически поставила диагноз сыну сама. В кабинет врача я зашла с вопросом: «Может ли у Стёпы быть туберозный склероз?», — вспоминает мама.
К сожалению, догадка мамы оказалась верной — диагноз Стёпы подтвердился. Болезнь мальчика редкая, она сопровождается образованием множества доброкачественных опухолей по всему организму. Первыми поражаются кожа, центральная нервная система и почки. Это и произошло со Стёпой, болезнь добралась до структур головного мозга.
Стёпе назначили противосудорожные препараты. Сначала всё было хорошо, но после врачебной ошибки — снижения дозы препарата — у мальчика случился сильный откат.
«Этот приступ длился всего пару секунд, но обнулил почти всё, чего мы с сыном достигли. Первый час ребёнок молчал, не реагировал на меня, был в себе. После этого у него пропала речь. Стёпа перестал откликаться на имя, перестал понимать обращённую речь, пропало подражание. И пошли каждодневные приступы», — рассказывает мама.
Дальше были полтора года подбора терапии, мальчик попробовал 6 разных противоэпилептических препаратов. Подобрать нужную комбинацию лекарств смог только эпилептолог из Москвы, единственный специалист в России, который занимается диагнозом «туберозный склероз».
Сейчас у Стёпы нет эпилептических приступов, мальчик в ремиссии уже 2,5 года. И наконец-то запустилось его умственное развитие. Он пока не может строить диалог или эмоционально рассказать, что происходило в детском саду. Но на бытовом уровне и короткими фразами мальчик общается.
Родители долго искали занятия, которые помогут сыну начать развиваться. И нашли — ими стали АВА-терапия (коррекция поведения: поощрение за успех и игнорирование/неодобрение неудач) и дефектолог. По возможности они также занимаются с сыном в бассейне, отводят его на ЛФК.
«Наша главная мечта и цель — вывести сына к состоянию по развитию близкому к норме. Но по факту мы даже не знаем, в какую школу пойдём. Обычную или коррекционную. Всё, что мы можем сейчас, — это сохранение ремиссии и постоянная работа со специалистами. Как последствие болезни, у сына есть аутистические черты, СДВГ. Да, он особенный и отличается от сверстников. Но он так любит эту жизнь и борется за неё! И самое главное, у него есть все шансы прожить её полноценно, наравне со здоровыми людьми», — делится надеждами мама.
Болезнь Стёпы неизлечима. Всё, что можно сделать, — постоянно контролировать состояние ребёнка и рост опухолей. Препараты мальчик вынужден принимать на постоянной основе.
В ближайшее время Стёпе предстоит очередное обследование в Москве (в НИКИ педиатрии им. академика Вельтищева). Там мама с ребёнком смогут также получить консультации узких специалистов — эпилептолога, нефролога, иммунолога.
Стёпе также нужно продолжать развивающие занятия. Мальчика ждут на очередной реабилитационный курс в Альтернативной школе «Кораблик».
«При всех этих страшных диагнозах, у нас очень-очень добрый и позитивный ребёнок, который вызывает любовь и улыбки окружающих», — рассказывает мама.
Поможем?
